适用人群
适用于临床表现为不明原因的多发性骨折、身材矮小、骨骼畸形、关节松弛、骨痛、牙本质发育异常等疑似遗传性骨骼疾病的患者及其家系成员。尤其推荐用于明确临床诊断、进行遗传咨询和家系成员风险评估。对于有明确骨骼遗传病家族史、或先证者常规检查无法确诊的情况，本检测是关键的鉴别诊断工具。
检测内容
本检测采用高通量测序技术，对骨骼系统相关遗传病基因进行Panel靶向测序分析。检测覆盖已知与骨骼发育不良、骨密度异常、成骨不全症、软骨发育不全、佝偻病等疾病相关的上百个核心基因及其外显子与剪切区域，如COL1A1、COL1A2、FGFR3、COMP、VDR等。通过家系分析（先证者及父母）进行变异共分离验证，提高致病性判读的准确性，明确遗传模式。
样本要求
外周血样本采集后需室温（18-25℃）保存，并在72小时内寄送。若需短期储存，可置于2-8℃冰箱，不超过一周。寄送时使用生物安全袋妥善包装，并附冰袋（非冷冻）以保持低温环境。避免样本反复冻融、剧烈震荡及污染。
临床应用
本检测的临床价值在于对遗传性骨骼疾病进行精确的分子诊断，明确致病基因与变异，从而区分疾病亚型，评估预后。可指导遗传咨询，明确再发风险，并为家系成员提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的依据。对于部分疾病（如某些类型的佝偻病），诊断结果可直接指导靶向治疗（如维生素D补充），优化临床管理方案，避免不必要的干预。
崂山办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，山东省青岛市崂山区辽阳东路87号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。